一、《江苏省出生缺陷防治办法》背景及意义
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形如唇腭裂、染色体异常如唐氏综合征（先天愚型）、遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、功能异常如盲/聋和智力障碍等。在我国大约每30秒就有一个出生缺陷儿的发生。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿/婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响人民群众健康水平，严重影响家庭和社会和谐，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
习近平总书记在2016年全国卫生与健康大会上讲话指出，没有全民健康，就没有全面小康。强调我国有3亿多少年儿童，让孩子们健康成长关系祖国和民族未来，也是每个家庭最大的愿望和期盼。提出要倡导优生优育，解决好出生缺陷等威胁婴幼儿健康的突出公共卫生问题。随着生活方式的改变以及高龄产妇的增多等，出生缺陷防治形势日趋严峻。出生缺陷防治立法是贯彻落实习近平总书记重要讲话精神的重要举措，是提升出生人口质量、推进健康江苏建设的迫切需要，也是坚持问题导向、固化防治经验的现实需要。《江苏省出生缺陷防治办法》于2020年12月20日经省政府第73次常务会议审议通过。12月31日由吴政隆省长签发第145号省政府令发布，自2021年2月1日起施行。《办法》共4章28条，其中，建立防治机制、明确防治措施、完善保障和监管体系是《办法》的特色亮点。《办法》从法制层面明确了政府、部门、单位和个人四方在出生缺陷防治中的责任，规范了三级预防措施，健全了监管和保障体系（比如第23条，提出县级以上政府应当统筹财政补助资金和其他渠道基金，提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务），进一步强化了政府主导、部门协作的机制，突出了预防为主、防治结合的原则，明确了全程干预、健康管理的措施，强化了个人主责、健康第一的理念（比如第16条提出，孕妇具有产前筛查发现或者怀疑胎儿异常、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿、年龄超过35周岁等情形的，应当主动进行产前诊断）。
二、我市出生缺陷防治工作与成效
作为全国第二大移民城市，我市每年新出生人数在10万左右。出生缺陷防治工作是公共卫生服务的重要内容，也是政府社会管理和公共服务的一项基本职能。苏州市历来将出生缺陷防治工作纳入经济社会和妇女儿童事业发展规划。从2005年起，即建立政府主导、卫生牵头的工作机制，相继实施了贯穿生育全过程的出生缺陷社会化干预工程、母婴阳光工程、妇幼健康工程、健康城市531行动计划等政府实事项目，通过健全服务体系、壮大专业队伍、提升服务能力、规范防治技术等，大力推进出生缺陷防治工作。目前全市已构建了覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系，免费提供的出生缺陷一级预防措施包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、农村妇女补服叶酸等项目，并赠送优生优育疾病险；二级预防措施包括母血清学产前筛查；三级预防措施包括先天性心脏病、遗传代谢性疾病和听力障碍在内的新生儿疾病筛查。这些免费项目已覆盖常住人口，可为每位孕产妇节省近千元。有条件的县（区）在省、市确定的免费服务项目基础上，还拓展了新生儿先天性心脏病超声诊断、29种遗传代谢性疾病筛查、耳聋基因筛查、NIPT筛查（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查）等免费服务项目。市县两级财政对产前筛查及新生儿疾病筛查每年投入超过3000万元。
通过以上项目，我市每年检出怀有缺陷胎儿的孕妇、患儿1000余人。比如先天性心脏病，2020年全市检出600多名患儿，通过筛查检出后，后续通过治疗，基本可以治愈。另据专家测算，每减少一例21三体综合征患儿的出生，可节约其一生用于治疗和维持基本生活的费用约300万元左右，每筛查出一例先天性甲状腺功能减低患者产生的效益约为400余万元，筛查出一例苯丙酮尿症患者产生的效益约为300余万元。仅此三种疾病，2020年苏州市可节约6亿元左右费用支出。近三年来，我市严重多发致残的出生缺陷发生率控制在1.8/万以下的较低水平，低于全省平均水平。
经过多年努力，目前，我市已经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系，实现婚前孕前、产前筛查、诊断、新生儿疾病筛查网络全覆盖。全市共有婚前孕前检查机构10家、产前诊断机构2家、产前筛查机构10家、新生儿疾病筛查中心1家，新生儿先天性心脏病诊断机构16家、治疗机构1家。
相信随着《办法》的实施，通过立法进一步推动部门合作、保障财政投入，将行之有效的工作经验制度化、规范化，推动全社会理解、支持并参与这项工作，我市出生缺陷防治工作将更加科学高效。
